Care sunt cauzele autismului?
Tulburarea de spectru autist (TSA) este o tulburare poligenică și cu factori de mediu multipli [1]. Ce înseamnă acest lucru? Înseamnă că mai multe gene au fost găsite ca fiind corelate (se asociază, nu cauzează!) cu dezvoltarea ulterioară a autismului în combinație cu mai mulți factori de mediu. Cauzele directe ale autismului nu au fost încă găsite, dar există dovezi în privința unor asocieri între anumiți factori genetici și de mediu și TSA.
La nivel genetic, cel mai adesea asociat cu autismul este numărul de copii ale unor gene care dictează dezvoltarea sinaptică și semnalizarea în creier. În alte cuvinte, există gene care sunt responsabile de modul în care se dezvoltă creierul și de modul în care se transmite informația în creier, iar numărul acestor gene poate fi un factor care influențează dezvoltarea ulterioară a TSA. Acest factor genetic este cel mai puternic asociat cu dezvoltarea TSA, dar există mulți factori genetici care au fost și continuă să fie descoperiți în asociere cu dezvoltarea TSA, majoritatea fiind diferențe la nivelul semnalizării sinaptice (neurotransmițători, canale ionice, proteine) sau la nivelul anumitor gene [1].
La nivel epigenetic, adică la nivelul factorilor de mediu în combinație cu genele persoanei, studiile au arătat corelații pozitive (asocieri, nu cauzalitate) între mediul pre/post-natal și dezvoltarea TSA, cu precădere pe substanțele toxice la care este expusă mama/copilul: dioxid de nitrogen, metale grele (nichel, arsenic, cobalt, benzen etc.), substanțe eterice [1]; deficitul de vitamina D a fost și acesta asociat cu dezvoltarea fenotipului pentru TSA [1]. Foarte important de reținut este că toți acești factori de mediu acționează asupra copilului prin modificări la nivelul expresiei genelor: așadar, în lipsa unei predispoziții genetice, factorii de mediu descriși mai sus nu se asociază cu TSA. De asemenea, este important să înțelegem că vorbim în termeni de probabilități: dacă există predispoziția genetică și factorii de mediu, sau doar predispoziția genetică, nu înseamnă că acestea cauzează autismul, ci se asociază cu dezvoltarea autismului, existând doar o probabilitate ca autismul să se dezvolte din această combinație gene-mediu. Spre exemplu, atunci când vorbim despre cauzalitatea dintre vaccinuri (care conțin o cantitate de metale grele) și TSA, este important să recunoaștem influența genelor în probabilitatea ca acest factor să influențeze dezvoltarea TSA [2].
Referințe bibliografice:
- Essa, M. M., & Qoronfleh, M. W. (Eds.). (2020). Personalized Food Intervention and Therapy for Autism Spectrum Disorder Management. Advances in Neurobiology
- Hviid, A., Hansen, J. V., Frisch, M., & Melbye, M. (2019). Measles, Mumps, Rubella Vaccination and Autism: A Nationwide Cohort Study. Annals of internal medicine